GENBIO – Hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất hiện nay. Mặc dù trẻ mắc bệnh vẫn được sinh ra và và phát triển nhưng các di chứng của bệnh hầu như không thể chữa khỏi. Để hỗ trợ và chăm sóc cho con em mình tốt hơn, các bậc phụ huynh hãy trang bị kiến thức về xét nghiệm hội chứng Down để đồng hành cùng con qua các chặng đường.
1. Những điều bạn cần biết về hội chứng Down
Trong mỗi tế bào của cơ thể con người đều có một nhân, nơi vật chất di truyền được lưu trữ trong gen. Các gen chứa thông tin di truyền gọi là nhiễm sắc thể. Thông thường, nhân của mỗi tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, một nửa trong số đó được thừa hưởng từ bố và nửa còn lại nhận từ mẹ. Hội chứng Down xảy ra khi một người có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 21 tạo thành bộ 3 nhiễm sắc thể số 21, hay còn gọi là Trisomy 21.
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ, cứ 772 trẻ sơ sinh chào đời thì có khoảng một trẻ mắc hội chứng Down, khiến hội chứng Down trở thành tình trạng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất trên thế giới. Khoảng 5.100 trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi năm.
Nguyên nhân của hiện tượng dư thừa nhiễm sắc thể vẫn chưa được xác định chính xác. Tuy nhiên, tuổi tác của bố mẹ là yếu tố duy nhất có liên quan đến việc tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Bản sao một phần hoặc toàn bộ của nhiễm sắc thể thứ 21 gây ra hội chứng Down hầu hết bắt nguồn từ người mẹ trên 35 tuổi. Khoảng 5% các trường hợp có nguồn gốc từ người cha.
2. Xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down sơ sinh
Sau khi sinh, chẩn đoán ban đầu nếu nghi ngờ trẻ mắc bệnh thường dựa trên đặc điểm ngoại hình đặc trưng của hội chứng Down. Sau đó, các xét nghiệm chuyên sâu hơn sẽ được tiến hành để xác nhận chính xác. Xét nghiệm bao gồm phân tích mẫu máu của trẻ để tìm kiếm bất thường nhiễm sắc thể số 21 gây ra hội chứng Down. Nếu nhiễm sắc thể 21 thừa được phát hiện, chẩn đoán hội chứng Down được thành lập.
Đối với trẻ sinh non, chẩn đoán Hội chứng Down bằng kiểu hình thường không được chấp nhận mà phải kết hợp thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Các kiểu hình thường gặp của Hội chứng Down:
- Vóc người thấp
- Đầu nhỏ
- Xoáy nằm giữa
- Tai nhỏ, da bị dư ở gáy
- Khe mí mắt bị xếch ngược lên
- Các nếp quạt mắt
- Sống mũi thấp
- Các chấm brushfield (là nốt trắng nằm mép tròng đen)
- Lưỡi thè ra ngoài
- Bàn tay rộng và ngắn, các chỉ tay chữ nhất
- Ngón chân cái và ngón chân trỏ cách xa nhau
- Giảm trương lực cơ
Các biến chứng bất thường ở tim được tìm thấy ở khoảng 30% đến 50% số trẻ em bị hội chứng Down, bao gồm kênh nhĩ thất (30%), và tứ chứng Fallot (động mạch chủ chèn trên vách liên thất, thông liên thất, hẹp đường thoát thất phải và phì đại thất phải) (30%). Lúc mới sinh, tật đóng tá tràng là một dị tật phổ biến, tật này gây nôn ra mật và một dị tật đặc thù là nở dạ dày và tá tràng gần gốc.
3. Thai kỳ nguy cơ cao với hội chứng Down cần làm gì?
Trong trường hợp nghi ngờ em bé của mình mắc hội chứng Down hoặc thai kỳ của mẹ thuộc diện nguy cơ cao, cha mẹ cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sớm nhất có thể. Tất cả các thai phụ, đặc biệt là bà bầu trên 35 tuổi thường được khuyến cáo thực hiện các xét nghiệm sau để tầm soát Hội chứng Down:
- Khi thai đủ từ 9 tuần tuổi trở đi:
Hiện nay ở mốc 9 tuần thai, để tầm soát được hội chứng Down chỉ có xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là có thể thực hiện được. Đây là phương pháp có nhiều ưu điểm vượt trội như:
- Phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh (từ tuần thai thứ 10)
- Độ chính xác lên đến 99,9%
- Đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con vì chỉ cần lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ để xét nghiệm.
NIPT có thể sàng lọc được hơn 10 bệnh lý bất thường di truyền gây dị tật nguy hiểm ở thai nhi. Trong đó, riêng đối với hội chứng Down, NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất, chính xác gần như tuyệt đối (>99.9%). Hơn nữa, nếu mẹ bầu thực hiện NIPT ngay từ tuần thai thứ 9 thì không cần thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc truyền thống khác như Double Test hoặc Triple Test.
- Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi:
Ngoài lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể làm Double Test kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy. Tuy nhiên mẹ bầu lưu ý phương pháp này có độ chính xác thấp hơn NIPT nên trong trường hợp kết quả cho nguy cơ cao với hội chứng Down, mẹ có thể cần làm thêm các xét nghiệm chính xác hơn như NIPT hoặc chọc ối. Cụ thể, Double Test bao gồm:
- Xét nghiệm máu: Double test kiểm tra các chỉ số nguy cơ của 3 hội chứng Down, Patau, Edwards.
- Siêu âm đo độ mờ da gáy: phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.
- Khi thai được 15 – 22 tuần:
Một phương pháp xét nghiệm sàng lọc được thực hiện ở giai đoạn này là Triple Test. Triple Test cũng sử dụng xét nghiệm máu để kiểm tra các chỉ số nguy cơ của 3 hội chứng Down, Patau, Edwards với độ chính xác lên đến 80%. Tuy nhiên để tăng tính tin cậy của xét nghiệm mẹ bầu cần thực hiện thêm siêu âm hình thái học để đánh giá toàn diện hơn.
Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao (tỷ lệ là 1/250), bác sĩ có thể chỉ định thai phụ thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối, các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Tuy nhiên, các xét nghiệm chuyên sâu này thường có giá thành đắt, mang tính xâm lấn cơ thể và có thể gây hại cho thai nhi.
Một khi chẩn đoán được xác định, bố mẹ và bé sẽ cần đi khám bác sĩ thường xuyên vì đây là vấn đề suốt đời, và chẩn đoán được đưa ra sẽ là khởi đầu cho một hành trình vất vả mà bố mẹ cần cùng con đồng hành. Các khuyết tật về tim mạch và đường tiêu hoá cần được chẩn đoán và theo dõi sát sao.
